A Comissão de Defesa dos Direitos das Pessoas com Deficiência da Câmara dos Deputados promove, nesta terça-feira (11), audiência pública sobre as dificuldades enfrentadas pelas pessoas com síndrome de Pompe e o protocolo clínico do Sistema Único de Saúde (SUS) para a doença.
O debate será realizado a partir das 16 horas, no plenário 13.
A audiência será interativa, confira a lista de convidados e mande suas perguntas .
O deputado Sargento Portugal (Pode-RJ), que solicitou o debate, explica que a doença de Pompe resulta da deficiência ou ausência da enzima alfaglicosidase ácida (GAA), levando ao acúmulo de glicogênio e causando danos musculares irreversíveis.
Os sintomas variam em gravidade, mas incluem fraqueza muscular progressiva, dificuldades respiratórias e complicações cardíacas, com a falência respiratória sendo a principal causa de morte na forma de início tardio da doença.
De acordo com a Associação Brasileira de Pompe, a doença tem incidência de um a 40 casos para cada 50 mil nascimentos. No Brasil, estima-se que há 170 pessoas em tratamento atualmente.
Demora no diagnóstico
"Apesar da disponibilidade de testes rápidos e simples para diagnóstico, muitos pacientes enfrentam atrasos significativos até receberem o diagnóstico correto, o que pode levar até 13 anos após o início dos sintomas", afirma o deputado. Esse atraso no diagnóstico compromete a eficácia do tratamento e agrava o sofrimento dos pacientes.
O tratamento padrão para a Doença de Pompe envolve a terapia de reposição enzimática e é eficaz na estabilização ou melhoria dos sintomas. "No entanto, o acesso a esse tratamento é limitado, especialmente para pacientes mais velhos ou com início tardio da doença, devido a restrições no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas atual", acrescenta o deputado Sargento Portugal.
